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PROJETOS

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1- CeNIso – Censo Nacional de Isolados

Trata-se de um censo nacional de populações brasileiras com alta freqüência de doenças ou características mono ou oligogênicas ou expostas a fatores de risco genéticos (Ex.: endocruzamento), ambientais (Ex.: mercúrio), ou desconhecidos, sobre a ocorrência de algum transtorno do desenvolvimento físico ou mental. Este censo, complementado com uma biblioteca virtual especializada em isolados populacionais e “clusters” de doenças chamadas “genéticas”, é o primeiro passo em direção a um centro especializado na pesquisa e normativas de atenção médica deste tipo de patologias, oferecendo serviços de suporte técnico e metodológico aos geneticistas e às comunidades afetadas.

2- Mucopolissacaridoses em comunidades da Bahia e da Paraíba

O Estudo tem como objetivo a determinação da freqüência de MPS e identificação de novos casos e/ou outras doenças genéticas na região, além das mutações a elas relacionadas que também possam identificar pessoas em risco de produzir descendentes afetados. O diagnóstico correto permite o tratamento dos casos detectados, reduzindo o impacto da doença na comunidade. O programa desenvolvido pelo INAGEMP envolve ainda a identificação de portadores, o aconselhamento genético, a triagem neonatal e um programa de educação para a comunidade sobre este problema.

3- Genodermatose do litoral do Ceará

Determinar a genodermatose de uma comunidade com grande número de afetados em zona de praia do Ceará.

4- Surdez familial em comunidade isolada do Pará

O Estudo objetiva determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação de lGJB6-D13S1830 em casos esporádicos de surdez não sindrômicas.

5- Fendas orais em diferentes comunidades latino-americanas

O projeto tem como objetivo geral definir e delinear a epidemiologia, fissuras orais fenotípica e genotípica, em comunidades latino-americanas. O projeto inicial “Fendas orais na Patagônia” foi ampliado para regiões com alta prevalência no Brasil, esperando-se poder construir uma escala de risco de recorrência familial para aconselhamento genético bayesiano integrando os dados moleculares com a informação sobre sub-fenótipo e ancestralidade nas famílias dos afetados com fenda oral. O foco inovador está em utilizar a diversidade racial dos habitantes do continente em conjunto com as técnicas de genômica em larga escala e com um estudo clínico.

6- Defeitos de tubo neural no interior de Minas Gerais

Estudo sobre a recorrência de defeitos de tubo neural levado a cabo por pesquisadores através da caracterização genético-clínica e epidemiológica do Distrito de São José do Pântano, no município de Pouso Alegre, MG, com alta taxa de consangüinidade e vários casos de DTN. Pretendendo, também, a formação de um banco de DNA para futuras análises moleculares.

7- Altas taxas de gemelaridade no noroeste do Rio Grande do Sul

O estudo da alta taxa de gemelaridade no município de Cândido Godói (RS) objetiva identificar um fator genético potencialmente implicado, abrindo o caminho para estudos que podem resultar em desenvolvimento de tratamentos inovadores para infertilidade. Objetiva, ainda, atualizar o registro e histórias familiares (heredogramas) após o trabalho realizado por Matte e cols, 1996, com realização de questionário de variáveis genéticas, origem étnica e variáveis ambientais. Estes heredogramas incluem também detalhamento de defeitos congênitos ocorridos nestas famílias. Realizar coleta de material biológico destas famílias.

8- Percepção de riscos da energia nuclear para a saúde em Angra dos Reis

O projeto tem como objetivo a implantação do SISVIGEN- Sistema de Vigilância de Câncer Familiar e Malformações Congênitas em área de geração de energia nuclear, no município de Angra dos Reis, através de parceria com a FUSAR - Fundação de Saúde de Angra dos Reis. Tal ação contribui para ampliar o acesso ao SUS, de pacientes com histórico familiar de câncer e malformações congênitas, possibilitando ações de aconselhamento genético, diagnóstico e tratamento, quando necessário.

9- Embriopatia por talidomida em regiões com alta taxa de hanseníase

O estudo pretende implementar no Brasil um sistema de vigilância epidemiológica de defeitos de redução de membros dirigido fundamentalmente para identificação de casos de embriopatia por talidomida. Avaliar a existência de variantes genéticas que possam estar associadas à resposta ao tratamento do eritema nodoso da hanseníase.

10- Suscetibilidade genética à malária e leischmaniose em Rondônia

O Projeto prevê uma concentração de esforços para estimar a variabilidade genética de amostras representativas das populações que habitam o Estado, principalmente aquela associada às seguintes doenças infecciosas endêmicas na região: leishmaniose, hanseníase, tuberculose e malária. Esses estudos serão conduzidos com a utilização de métodos estatístico-epidemiológicos. A variabilidade genética será avaliada por meio de técnicas imunológicas, bioquímicas e moleculares. A identificação de variantes genéticas associadas à proteção contra malária, leishmaniose e hepatite C, observada por pesquisadores do INAGEMP que trabalham em Rondônia, poderá contribuir para o desenvolvimento de ferramentas biológicas para a prevenção dessas doenças.

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