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PROYECTOS

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1- CeNIso – Censo Nacional de Aislados

Se trata de un censo nacional de poblaciones brasileras con alta frecuencia de enfermedades o características mono u oligogénicas o expuestas a factores de riesgo genético (Ej.: endocruzamiento), ambientales (Ej.: mercurio), o desconocidos, sobre la ocurrencia de algún trastorno del desarrollo físico o mental. Este censo, complementado con una biblioteca virtual especializada en aislados poblacionales y “clusters” de enfermedades denominadas “genéticas”, es el primer paso en dirección a un centro especializado en la investigación y normativas de atención médica de este tipo de patologías, ofreciendo servicios de soporte técnico y metodológico a los genetistas y a las comunidades afectadas.

2- Mucopolisacaridosis en comunidades de Bahia e de Paraíba

El estudio tiene como objetivo la determinación de la frecuencia de MPS y la identificación de casos nuevos y/u otras enfermedades genéticas en la región, además de las mutaciones relacionadas a ellas que también puedan identificar personas en riesgo de producir descendientes afectados. El diagnóstico correcto permite el tratamiento de los casos detectados, reduciendo el impacto de la enfermedad en la comunidad. El programa desarrollado por INAGEMP involucra además la identificación de portadores, el asesoramiento genético, el tamizaje neonatal y un programa de educación para la comunidad sobre este problema.

3- Genodermatosis del litoral del Ceará

Determinar la genodermatosis de una comunidad con un gran número de afectados en la zona de playa de Ceará.

4- Sordera familiar en comunidad aislada de Pará

El estudio tiene como objetivo determinar la prevalencia de mutaciones en el gen GJB2 y de la mutación de lGJB6-D13S1830 en casos esporádicos de sordera no sindrómica.

5- Hendiduras orales en diferentes comunidades latinoamericanas

El proyecto tiene como objetivo general definir y delinear la epidemiología, fisuras orales fenotípica y genotípica, en comunidades latinoamericanas. El proyecto inicial “ Hendiduras orales en la Patagonia” fue ampliado para regiones con alta prevalencia en Brasil, esperando poder construir una escala de riesgo de recurrencia familiar para asesoramiento genético bayesiano integrando los datos moleculares con la información sobre sub-fenotipo y ancestralidad en las familias de los afectados con hendidura oral. El foco innovador está en utilizar la diversidad racial de los habitantes del continente en conjunto con las técnicas de genómica a larga escala y con un estudio clínico.

6- Defectos de tubo neural en el interior de Minas Gerais

Estudio sobre la recurrencia de defectos de tubo neural llevado a cabo por investigadores través de la caracterización genético-clínica e epidemiológica del Distrito de San José de Pantano, en el municipio de Pouso Alegre, MG, con alta tasa de consanguinidad y varios casos de DTN. Pretendiendo, también, la formación de un banco de ADN para futuros análisis moleculares.

7- Altas tasas de mellizos en el noroeste de Rio Grande del Sur

El estudio de la alta tasa de mellizos en el municipio de Cándido Godoi (RS) tiene como objetivo identificar un factor genético potencialmente implicado, abriendo el camino a estudios que pueden resultar en el desarrollo de tratamientos innovadores para la infertilidad. Busca, además, actualizar el registro e historias familiares (pedigrees) posterior al trabajo realizado por Matte e cols, 1996, con la realización de cuestionarios de variables genéticas, origen étnico y variables ambientales. Esos pedigrees incluyen también detalles de los defectos congénitos ocurridos en estas familias.

8- Percepción de los riesgos de la energía nuclear sobre la salud en Angra dos Reis

El proyecto tiene como objetivo la implementación del SISVIGEN- Sistema de Vigilancia de Cáncer Familiar y Malformaciones Congénitas en áreas de generación de energía nuclear en el municipio de Angra dos Reis, través de la cooperación con la FUSAR- Fundación de Salud de Angra dos Reis. Tal acción contribuye a ampliar el acceso al SUS (Sistema Único de Salud), de los pacientes con historia familiar de cáncer y malformaciones congénitas, posibilitando acciones de asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento cuando sea necesario.

9- Embriopatía por talidomida en regiones con alta tasa de lepra

El estudio pretende implementar en el Brasil un sistema de vigilancia epidemiológica de defectos de reducción de miembros dirigido fundamentalmente a la identificación de casos de embriopatía por talidomida. Evaluar la existencia de variantes genéticas que puedan estar asociadas a la respuesta al tratamiento del eritema nodoso de la lepra.

10- Susceptibilidad genética a la malaria y leischmaniasis en Rondonia

El proyecto prevee una concentración de esfuerzos para estimar la variabilidad genética de muestras representativas de poblaciones que habitan el Estado, principalmente aquella asociada a las siguientes enfermedades infecciosas endémicas en la región: leishmaniasis, lepra, tuberculosis y malaria. Estos estudios serán conducidos con la utilización de métodos estadísticos-epidemiológicos. La variabilidad genética será evaluada por medio de técnicas inmunológicas, bioquímicas y moleculares. La identificación de variantes genéticas asociadas a la protección contra la malaria, leishmaniasis y hepatitis C, observada por los investigadores de INAGEMP que trabajan en Rondonia, podrá contribuir al desarrollo de herramientas biológicas para la prevención de esas enfermedades.

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