PROYECTOS
11- Contaminación industrial y defectos congénitos en región petroquímica
El proyecto pretende evaluar la relación entre el impacto ambiental consecuencia de la extracción de carbón y su repercusión en la salud reproductiva de una población, residente en pequeñas ciudades del Sur de Brasil, por la observación de la frecuencia de defectos congénitos en los recién nacidos.
12- Enfermedad de Machado-Joseph en el sur de Brasil
Los estudios sobre ataxias hereditarias, especialmente sobre la enfermedad de Machado-Joseph en poblaciones del sur de Brasil descendientes de azorianos, están llevando a ensayos clínicos con nuevas propuestas terapéuticas. Tiene como objetivo la atención y la investigación que contemple el examen molecular de la enfermedad de Machado-Joseph en el Sur de Brasil; definir las prevalencias mínimas de los municipios de Rio Grande do Sul, donde la enfermedad de Machado-Joseph es más frecuente, cuál la tasa de expansión CAG/descendencia, en los pares de genitor/hijo con muestras de ADN.
13- Mutaciones para cáncer familiar en grupos específicos en el sur de Brasil
El proyecto pretende determinar la prevalencia de individuos en mayor riesgo a cáncer de mama hereditario, y la prevalencia de mutaciones germinativas en determinados genes de predisposición genética al cáncer de mama en una muestra poblacional del sur de Brasil, seleccionada en base a la historia familiar de cáncer. La identificación de factores genéticos relacionados con la alta frecuencia de algunos tipos de cáncer en el sur de Brasil tiene un impacto potencial en términos de salud pública, dado que puede conducir a nuevos exámenes genéticos para evaluar la predisposición al cáncer, con impacto claro en las medidas de tratamiento a ser implementadas.
(Português) Estudo Longitudinal e Correlação genótipo/fenótipo em indivíduos atendidos em serviço comunitário de genética comunitária
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(Português) Piloto de screening neonatal para adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X(X-ALD) através da determinação dos níveis de C26:0-Liso-Fosforilcolina por cromatografia liquida acoplada a espectrometria de massas
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(Português) Caracterização Epidemiológica das Anomalias Congênitas no Brasil
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(Português) Diagnóstico da Doença da Urina do Xarope do Bordo: Perfil genético, molecular e a correlação entre o genótipo e o fenótipo de pacientes brasileiros
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(Português) Rede DXB: Implantação de uma rede brasileira de assistência e pesquisa sobre Doença da Urina do Xaropes do Bordo
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(Português) Erros Inatos do Metabolismo associados à Morte Súbita e Inesperada na Infância: análise do perfil de óbitos no Rio Grande do Sul
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(Português) Vigilância Epidemiológica da Síndrome da Talidomida no Brasil
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