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PROYECTOS

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11- Contaminación industrial y defectos congénitos en región petroquímica

El proyecto pretende evaluar la relación entre el impacto ambiental consecuencia de la extracción de carbón y su repercusión en la salud reproductiva de una población, residente en pequeñas ciudades del Sur de Brasil, por la observación de la frecuencia de defectos congénitos en los recién nacidos.

12- Enfermedad de Machado-Joseph en el sur de Brasil

Los estudios sobre ataxias hereditarias, especialmente sobre la enfermedad de Machado-Joseph en poblaciones del sur de Brasil descendientes de azorianos, están llevando a ensayos clínicos con nuevas propuestas terapéuticas. Tiene como objetivo la atención y la investigación que contemple el examen molecular de la enfermedad de Machado-Joseph en el Sur de Brasil; definir las prevalencias mínimas de los municipios de Rio Grande do Sul, donde la enfermedad de Machado-Joseph es más frecuente, cuál la tasa de expansión CAG/descendencia, en los pares de genitor/hijo con muestras de ADN.

13- Mutaciones para cáncer familiar en grupos específicos en el sur de Brasil

El proyecto pretende determinar la prevalencia de individuos en mayor riesgo a cáncer de mama hereditario, y la prevalencia de mutaciones germinativas en determinados genes de predisposición genética al cáncer de mama en una muestra poblacional del sur de Brasil, seleccionada en base a la historia familiar de cáncer. La identificación de factores genéticos relacionados con la alta frecuencia de algunos tipos de cáncer en el sur de Brasil tiene un impacto potencial en términos de salud pública, dado que puede conducir a nuevos exámenes genéticos para evaluar la predisposición al cáncer, con impacto claro en las medidas de tratamiento a ser implementadas.

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